U ludzi wyróżnia się parę tysięcy zaburzenia choroby dziedziczne która mają swoje źródło w zmianach w sekwencjach ludzkiego DNA.

Są trzy główne sposoby ich przeprowadzania - pierwszym jest zamiana (substytucja) odcinków DNA zmienionych właściwymi kopiami, drugi to korekcje, czyli naprawa zmienionych sekwencji oraz trzeci - dostarczenie "zdrowego" allelu do zmutowanej komórki (np. przy zastosowaniu procesu transdukcji).

Obecnie dziedzina ta rozwija się w niezwykle szybkim tempie i ma szerokie zastosowanie, w tym też w medycynie, polega ona na manipulowaniu materiałem dziedzicznym a której skutkiem jest uzyskanie nowych, nie spotykanych dotychczas organizmów i zestawów alleli.

Inżynieria genetyczna daje spore szanse dla osób bezpośrednio dotkniętych lub zagrożonych zmianami w materiale dziedzicznym poprzez spopularyzowaniu tzw. diagnostyka medyczna.

Te zmiany w DNA powodują brak produkcji charakterystycznego białka lub wytwarzanie białka o zmienionej sekwencji aminokwasów.